Evaluación de la fisura labiopalatina fetal mediante visualización 3D fotorrealista de TrueVue

Una mujer embarazada de 29 años, G2P1, fue derivada al Centro para el Diagnóstico y Tratamiento Fetal en el Children’s Hospital of Philadelphia (CFDT) con antecedentes médicos de un feto con fisura labiopalatina bilateral. La paciente indicó una fecha estimada de parto de 25/04/2018, lo que correspondía a una edad gestacional de 29 semanas y 0 días en el momento de la evaluación. La amniocentesis reveló un microarray cromosómico con cariotipo masculino normal. Los antecedentes médicos y familiares maternos no presentaban hallazgos relevantes. Los antecedentes familiares paternos incluían una hermana con fisura labiopalatina unilateral, quien también presentaba epilepsia con graves déficits neurológicos, incluida la incapacidad para deambular o hablar, así como la necesidad de alimentación por sonda gástrica durante toda la vida. La familia informó que se pensaba que estos problemas neurocognitivos eran secundarios a una meningitis sufrida en el periodo neonatal. Las ecografías realizadas en el centro externo a las 21 semanas y dos días revelaron una fisura labiopalatina bilateral. También se realizó una RM fetal en un centro externo poco después, pero resultó subóptima debido a artefactos de movimiento. La paciente fue derivada al CFDT para una evaluación y asesoramiento adicionales respecto al diagnóstico, pronóstico y opciones de manejo.

Se realizó un examen completo y detallado de la anatomía fetal utilizando el sistema Philips EPIQ 7 y una variedad de transductores, incluidos el V6-2, el C9-2 y el L12-5.

El estudio anatómico fetal detallado mostró un feto masculino en presentación cefálica con placenta anterior, libre de la región del orificio cervical interno. El índice de líquido amniótico fue normal, con una medición de 18,6 cm y una máxima columna vertical (MCV) de 5,5 cm. La biometría fetal estimó la edad gestacional media en aproximadamente 29 semanas y 6 días, con un peso fetal estimado de 1442 g, situado en el percentil 64 (dentro de los límites de la normalidad). Se identificó una fisura labiopalatina bilateral, siendo la derecha ligeramente más pronunciada que la izquierda.

La imagen 3D de TrueVue demostró una extensión profunda en el paladar duro posterior. Se identificaron movimientos activos de deglución con líquido en la orofaringe y distensión abdominal normal.

Las fisuras orofaciales, con o sin fisura palatina, tienen una incidencia de 1 por cada 940 nacimientos en EE. UU., según los Centers for Disease Control and Prevention (CDC), y representan una de las anomalías fetales más comunes.

El diagnóstico de fisura labial o palatina puede estar asociado a múltiples síndromes. El riesgo asociado a las fisuras orofaciales aumenta si son bilaterales, afectan solo al paladar o se asocian a otras anomalías congénitas en la ecografía. Utilizando el transductor de arreglo volumétrico curvo de banda ancha V6-2 MHz junto con TrueVue, pudimos visualizar claramente la región perioral fetal, incluidos los labios, la cresta alveolar y el paladar duro. Esto se realizó utilizando la vista oropalatal 3D con renderizado de superficie y la boca abierta (figura 1), así como el renderizado de superficie 3D convencional (figura 2) y vistas ecográficas bidimensionales (2D) usando el transductor convexo C9-2 (figura 3).

La tecnología Philips TrueVue permite al usuario mover la fuente de luz a cualquier punto dentro de la imagen 3D, incluidos distintos niveles de profundidad, lo que mejoró la caracterización de los defectos faciales y nos permitió definir con mayor claridad las fisuras de la cresta alveolar, el prolabio premaxilar que sobresale y la afectación del paladar secundario (figura 1, flechas).

Esta notable definición permite al clínico hacer una predicción más precisa de la gravedad del defecto, lo que a su vez puede ayudar al cirujano y a los padres a tener expectativas realistas respecto a futuras cirugías potencialmente difíciles, así como a los resultados estéticos finales.